一、產(chǎn)品簡介

MS-MLPA探針ME031 GNAS是一種僅供研究使用的(RUO)檢測(cè)異常的方法GNAS復(fù)合體位點(diǎn)一個(gè)或多個(gè)序列的甲基化。這個(gè)問題也可以用來檢測(cè)GNAS復(fù)合體位點(diǎn)和STX16基因的缺失/重復(fù)。基因組印記是基因的單等位基因表達(dá)，依賴于親本的起源染色體。它在生長發(fā)育中起著重要作用。印痕障礙源自于這種單等位基因的表達(dá)是通過破壞或增殖印跡基因來實(shí)現(xiàn)的(Ishida et al. 2013)。GNAS位點(diǎn)的甲基化與PTH/PTH相關(guān)的基因組印跡缺陷失活有關(guān)。蛋白質(zhì)信號(hào)傳導(dǎo)障礙亞型3 (iPPSD3)，該位點(diǎn)的突變與iPPSD亞型2相關(guān)(iPPSD2) (Turan 2017)iPPSD3，也被稱為偽性甲狀旁腺功能低下Ib，是由GNAS中甲基化缺失(LOM)引起的復(fù)雜的軌跡。iPPSD3的主要特征是對(duì)甲狀旁腺激素(PTH)的抗性和癥狀，包括低鈣、麻木、癲癇、抽搐、白內(nèi)障和牙齒問題。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MS-MLPA探針ME031 GNAS代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!