一、產品簡介

MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類矮個子同形盒(SHOX)中的缺失或重復Xp22.33/Yp11.32基因及其調控區(qū)。P018 SHOX旨在確認疾病的潛在原因與身材矮小相關，包括Leri-Weill軟骨發(fā)育異常(LWD)， Langer中葉發(fā)育不良(LMD)或特發(fā)性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX檢測到的拷貝數變異(cnv)應該用不同的技術進行確認。特別是，僅用單個探針檢測到的CNVs總是需要用另一種方法確認。在在大多數患者中，SHOX基因區(qū)域的缺陷是缺失。然而，點突變可能發(fā)生，不會被MLPA檢測到。因此，建議將該分析與序列結合使用。SHOX位于X和Y染色體短臂上的假常染色體1區(qū)(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件(CNEs)，它們是重要的SHOX增強子序列。SHOX或其調控基因的突變區(qū)域引起一系列與矮小身材相關的疾病，包括LWD, LMD和ISS，因為SHOX是一種已知的轉錄因子在負責骨發(fā)育的組織中高度表達。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P018 SHOX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!