一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P050 CAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)位于6p21.3染色體上的CYP21A2基因及其周圍區(qū)域的大缺失和大基因轉(zhuǎn)換。P050 CAH旨在確認(rèn)先天性腎上腺增生癥(CAH)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。該問題適用于從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA，或從妊娠第16周或更晚且未受血液污染的(非)培養(yǎng)羊水中分離的產(chǎn)前DNA，未受母體污染的(非)培養(yǎng)絨毛膜絨毛或胎兒血液中分離的DNA。先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，由參與pi質(zhì)醇生物合成的一種酶缺乏引起。CAH影響約1:5000名新生兒，在一般人群中，攜帶頻率估計(jì)為1:35。在約95%的病例中，CAH是由CYP21A2基因編碼的類固醇21-羥基化酶缺乏引起的。失活假基因CYP21A1P位于CYP21A2的上游。該基因和假基因均有10個(gè)外顯子，全長(zhǎng)約3.2千堿基。絕大多數(shù)CYP21A2突變等位基因是通過CYP21A2和CYP21A1P之間的重組產(chǎn)生的。在大多數(shù)人群中，65~75%的致病性CYP21A2突變是點(diǎn)突變或小突變，其中絕大多數(shù)(>90%)是微轉(zhuǎn)化，CYP21A2基因從CYP21A1P假基因中獲得了一個(gè)小的失活突變。大缺失和大轉(zhuǎn)換的頻率從~10%到35%不等，其中三分之二來(lái)自不相等的減數(shù)分裂交叉，導(dǎo)致30kb的基因間缺失和CYP21A1P-CYP21A2嵌合無(wú)功能基因的形成。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P050 CAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!